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请教羊水穿刺手术相关问题!

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发表于 2013-5-7 20:04 | 只看该作者 | 倒序看帖 | 打印
我孩子是DMD,我老婆又怀孕了,在怀孕18周时,我们于2013年4月15日到广州医学院附属医院做了羊水穿刺检测手术,检测报告于5月6日收到,基因诊断报告显示未发现DMD缺失和重复,染色体核型分析报告显示未发现异常核型,但通过B超检查得知又怀的是男孩,我们还是很担心,请教各位家长,尤其是与我们有相同经历的家庭,谈谈你们的看法和建议,消除我们的忧虑和困惑。谢谢!

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2#
发表于 2013-5-11 18:48 | 只看该作者
这胎风险非常大,基因诊断报告显示未发现DMD缺失和重复,你必须还要做测序,测序能查出点突变,点突变也会导致DMD的,可能你孩子是点突变,所以胎儿不留为好,虽然很残忍,建议孩子确诊后再要二胎。
总有一天,儿子会这样对我说:“妈妈你看,我跑步像刘翔一样快,同学再也不会笑我跑得慢啦!”(嘿嘿!这是不可能地,不过像小白兔一样快也好啊!呵呵......)

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3#
发表于 2013-5-12 11:55 | 只看该作者
楼主的意思应该是胎儿没有缺失和重复,患儿有是吧!如果是这样可以放心,当然世上没有100%的i事。

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4#
发表于 2013-5-12 11:56 | 只看该作者
楼主的意思应该是胎儿没有缺失和重复,患儿有是吧!如果是这样可以放心,当然世上没有100%的i事。

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5#
发表于 2013-5-12 11:56 | 只看该作者
本帖最后由 黑暗玲珑 于 2013-5-13 16:02 编辑

已经站内信给你,请查收。

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