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标题: 肌病诊断问题,请教白衣老师和飞起来老师 [打印本页]

作者: 欧米娃    时间: 2018-2-9 09:41     标题: 肌病诊断问题,请教白衣老师和飞起来老师

白衣老师身体还好吗? 对飞起来老师 还不太熟悉,您也是肌病患者吗?情况还好吗? 因为我知道群里有些是志愿者或患儿家长。下面想请教下:
1 国内有哪几家医院可以诊断肌病类型呢?
2 既然目前无有效治疗,我去做个诊断是否有必要? 因为十年前做了次肌活检,恢复好难啊。本来肌肉就不多,嘿嘿。

作者: 欧米娃    时间: 2018-2-9 09:45

请在美国的医生打听了下肌病的问题。对方回复说,FDA去年批准了两个治疗杜氏肌营养不良的确药物。干细胞移植有临床试验在进行,基因治疗还在早期研究阶段。
作者: 欧米娃    时间: 2018-2-9 09:51

我的情况是,姐弟都发病,家族无其他人发病。父母是表兄妹近亲。
约25岁左右发病的,现在近15年了。目前都能基本正常上班和生活,但是受限,不能上台阶,走平路尚可,不过能看出不太正常,不太稳,坐椅子上起来都难,腿肉没肉,变软变细;上肢力气还好,不过不能高举。其他的都还好。

各位老师,能从经验上推断这可能是什么类型么? 谢谢。
作者: 白衣    时间: 2018-2-20 11:40

有了解的朋友,可以回复交流下。
作者: 冰雷    时间: 2018-2-24 12:47

假肥大型肌营养不良症_百度百科
假肥大型肌营养不良症(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的...
2017-8-4
2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,..假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD),临床上常见的是前一种,是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。

这两种准确说都不叫渐冻症。10岁-16岁以后发病的,一般来说情况稍微都要轻一点点,45岁还能自行站立,能走一点就很是奇迹了。在没有明显对症药治疗之前,检查不检查确诊并不很重要。个人见解-本人对照应属Becker型(BMD)这款型个人感觉到一定有潜伏期的:也称良性假肥大型肌营养不良症。
作者: 飞起来    时间: 2018-2-25 20:42

回复 3# 欧米娃 的帖子

欧米娃,你好!是这样的:肌病有几百种,遗传的方式也是不一样的。主要有三类:X染色体隐性遗传,常染色体显性和隐性遗传。每一型中又有很多分类,而很多肌肉疾病的临床症状又是极为相似的。比如,BMD和LGMD,症状相似,而遗传的方式却完全不同,分属X染色体隐性和常染色体显性或隐性遗传。所以,不能单凭临床症状来判断你是属于哪一种肌病。当然,从你的描述来看,还是比较接近LGMD的。但需要确诊的话,必须通过肌肉活检或基因检测。北京、上海、广州的大医院有这方面的检测手段,但由于肌病的复杂性,也不排除无法确诊的可能性。
至于是否有必要确诊,目前来看,可能治疗方面意义不大。但对于家族中其他有血缘关系的人他们(她们)的生育或许存在影响。
以上个人观点,仅供参考!
   
作者: 欧米娃    时间: 2018-3-3 18:21

谢谢白衣老师,谢谢飞起来老师。
我以前在北京宣武做过肌活检的呢,最终也没给我确诊类型。不想去折腾着检查,也是觉得意义不大。

作者: 海燕    时间: 2018-5-28 12:28

回复 4# 白衣 的帖子


    白衣好久不见,还好吗
作者: 汪洋中的小船    时间: 前天 16:01

呵呵。我已44岁还能行走哦地,,,这两年在椅子起来就是难度了
作者: 白衣    时间: 昨天 11:18

回复  白衣 的帖子


    白衣好久不见,还好吗
海燕 发表于 2018-5-28 12:28



还好







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