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协和基因检查结果

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发表于 2008-4-26 12:30 | 只看该作者 | 倒序看帖 | 打印
昨天同事帮忙去拿了协和基因检查的结果,有点晕。当时说的是检查BMD的,结果给查的DMD九对外显子,结果是九对外显子正常,若要确认BMD,需要再做79对外显子的MLPA。79对的检查,要到协和基础所去做,不过还好说是免费的。昨天我去参加公司体检,没有跟着去拿结果,不然昨天就能去基础所看看了。打电话问了一下,说最后五一以后去,那就等五一以后再去抽管血了。
     这里,有一点,协和医院的大夫说可以不重新抽血,直接拿上次检测的DNA去进一步检查,不过基础所的老师说她们一般用自己抽的血来检查,如果在医院检查的DNA上继续监测的话,好像不保证结果。我当然想保证结果,所以决定再去一次,放一管血。

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发表于 2008-4-26 23:31 | 只看该作者
就放一管血吧,呵呵,别害怕。

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发表于 2008-4-27 16:21 | 只看该作者
不是说BMD 和DMD在DNA检查上不能决定么,现在难道可以诊断了?

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发表于 2008-4-28 20:57 | 只看该作者
应该是可以的吧。虽然不是金标准,但对大多数由于基因的问题产生的BMD,DMD,应该可以定论的。就是说,基因检查有问题的,就一定有问题,基因没检查到问题的,就不一定有没有问题了。因为毕竟基因检查的粒度还没有达到足够细。

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发表于 2008-4-30 08:35 | 只看该作者
恩,蓝天的心态比较好,在想哪天也去看看,
怀有平常心

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