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内含子与外显子

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发表于 2013-1-16 13:57 | 只看该作者 | 倒序看帖 | 打印
请教各位高手:我儿子2007年在协和做的基因检测结果是:DMD基因内含子45区域缺失,诊断为Becker型。我有点不明白:内含子与外显子是不是完全不同的两个东西。我儿子这个内含子45缺失是否适合用79个外显子缺失来计算并判断DMD或BMD?

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发表于 2013-1-16 13:58 | 只看该作者
另外在协和做过肌电图,结果是没问题

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发表于 2013-1-17 19:04 | 只看该作者
海霞,你儿子现在上初二,那就是13岁或者14岁,07年就是8岁或者9岁,这么大了肌电图显示没问题看起来比我们情况要好,我们半年前也就是4岁半的时候做肌电图显示少许不规则波。你们除了吃辅酶和B2还做什么锻炼吗?

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发表于 2013-1-23 16:52 | 只看该作者
小飞猪:我儿子就是让他多走走路,也没做什么特别的锻炼。然后,他自己喜欢骑自行车,就让他骑,时间长了也腿疼。上学的时候跟老师说一下跟不上跑操的队伍也得去走一圈。

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