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请教飞起来老师

1#
发表于 2014-9-1 01:36 | 只看该作者 | 倒序看帖 | 打印
飞起来老师:
     您好!
     我有个疑惑想问您一下。
     我的家族中,没有肌病的遗传史。却唯独大姐的儿子得了这种病。孩子基因检测没有重复也没有缺失。大姐本身的基因也检过,也是没有问题的。
     我想问的是,就这种情况,我们同胞的几个姐妹的孩子,会健康吗?如果我想生个儿子的话,可以吗?要不要做什么检查呢。

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2#
发表于 2014-9-2 16:45 | 只看该作者
飞起来老师:
     您好!
     我有个疑惑想问您一下。
     我的家族中,没有肌病的遗传史。却唯独大姐 ...
心痛心痛 发表于 2014-9-1 01:36


你好!能够理解你的心情。是这样的,首先要搞清楚你姐姐的儿子到底是什么类型的肌病。因为肌病有几百种,遗传的方式也是不一样的。主要有三类:X染色体隐性遗传,常染色体显性和隐性遗传。
假设你大姐的儿子是DMD基因病,那么即使该基因检测没有重复也没有缺失,还不能排除是点突变的可能性。也就无法知道你大姐的DMD基因到底有没有问题,也就无法知道大姐的妹妹们有没有DMD基因的缺陷。这样,大姐的妹妹们生儿子的话,也就有风险了。
所以,你家的情况,必须要查明患者是不是DMD基因点突变,你大姐有没有相关基因的缺陷,这样才可以知道大姐的妹妹们生育儿子有没有风险。
建议去北京等大医院查明,再考虑妹妹们的生育情况。

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3#
发表于 2014-9-2 21:27 | 只看该作者
哎。当初大概知道是这个病,也了解无药可以治,所以大姐也就没带孩子去查明到底是什么类型的肌病了。飞起来老师,如果抛开这一切,我现在想生育一个男孩子,我需要做哪些方面的检查。又要注意些什么呢。麻烦您了。我也不知道该问谁,只有请您帮帮我了。谢谢您了。

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4#
发表于 2014-9-2 21:30 | 只看该作者
还有一点,我们家族当中,几代人都没有人得这种病啊。家族里的每个男孩子都是健康的。却唯独我姐的孩子。我表姐妹的孩子都很健康。这一点,能不能说明什么呢。

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5#
发表于 2014-9-3 11:27 | 只看该作者
首先要明确先证者,也就是你大姐儿子的基因缺陷情况,那才能有比对。先证者的不明确,是不可能明确其他人是否有该基因的相关缺陷情况的。
没有家族史,不等于家族中没有缺陷基因的携带者,尤其是DMD基因病,有可能家族中相关的女性有隐性携带。
如果你大姐的儿子cK值特别高,症状上高度吻合(如双小腿假性肥大、GOWERS阳性),可以去相关的医院作DMD基因的点突变检测。但不知能否检测出来。
祝好运!

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