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飞起来老师,麻烦你一下啊,帮我看一下。

1#
发表于 2014-9-5 00:28 | 只看该作者 | 倒序看帖 | 打印
飞起来老师,无意间看到了这篇贴子,我发到下面。你看看哦。如果像下面的这种情况,只是孩子的突变,母亲没事,生二胎就可以是吗?母亲的姐妹生的男孩子,也就没问题。是这个意思吗?你看看下面的贴子哦。



发表于 2009-12-6 11:59 | 只看该作者 飞起来:
    你好!我儿子的情况在其它贴说过。他现在四岁零五个月,不能蹲下,行动能力比一般小孩差。去年有诊断,肌酸激酶达一万多,肌电图肌源性损伤,基因检测未发现79对外显子纯合缺失(重复突变检测不出来)。
    最近有三次给他锻炼上下楼梯,从一楼上到三楼,头一次来回四趟,后两次来回六趟,上楼时双脚并用,下楼时单脚一步一步下。总体不很稳,但头三趟不错,最后有点吃力,偶尔用手稍扶一下墙。
    感觉孩子阳气不足,所以想让他吃点鹿茸。暂时还没吃,请再帮助判断。
    谢!
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飞起来 发短消息加为好友飞起来 当前离线 最后登录2014-9-3 精华5 积分4541 阅读权限100 注册时间2009-10-14 帖子4265 .

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4#
发表于 2009-12-6 18:52 | 只看该作者 热风:您好!
  你儿子4岁5个月,不能蹲下,我儿子那时起蹲自如,不用双手撑膝盖。但走楼梯不如你儿子,CK和肌电图跟你儿子一样。
  你儿子基因检测不出,基本是点突变,也就是母亲是没有问题的,是孩子自己点突变,这于国内目前检测不出,很正常。假如您要生二胎也没有问题的。当然,正常人生育孩子风险也是有的。

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2#
发表于 2014-9-5 00:56 | 只看该作者
我看了热风的贴子,他的孩子3岁多就开始发病。也看到“飞起来”老师和网友的回答。难道像这种3岁多发病。CK达到1万多,呈肌源性损害的,检测不出重复和突变的,就可以确定为点突变,孩子的母亲没问题,可以生二胎,是吗?

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3#
发表于 2014-9-5 19:49 | 只看该作者
如果DMD基因检测没有缺失或重复的,还有可能是点突变。
至于母亲的DMD基因有没有问题,要看与患者DMD基因的关联。如果患者DMD基因缺陷的地方母亲没有相关的缺陷,那就说明是孩子自身的突变,与其母亲无关。这种情况下,再生孩子患DMD基因病的风险就跟正常妇女一样了。
大约有三分之一左右的DMD患者,是自身的基因突变,而非遗传。当然,还有极小部分的患者还有母亲生殖腺嵌合造成的可能。
有一点是必须强调的,在没有查清患者DMD基因缺陷的情况下,其母亲或母亲的姐妹生育男孩是有很大的风险的!

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4#
发表于 2014-9-7 22:20 | 只看该作者
真心谢谢你。飞起来老师。

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5#
发表于 2014-11-29 16:48 | 只看该作者
在家好,好长时间没来了,看看大家。

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