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大家帮我看看检测结果,帮我解答一下,谢谢了。

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发表于 2015-11-9 00:44 | 只看该作者 | 倒序看帖 | 打印
      大家好。我有这样一份检测报告,想请教大家一下。懂得相关知识的,麻请帮我解释一下哦。谢谢大家 了。万分感谢。
    检测结果  :未发现X染色体DMD基因第1---79号外显子纯合缺失。
    检测结果说明:本方法通过特异性杂交探针检测X染色体DMD基因79个外显子是否存在缺失,对多个连续外显子缺失的男性样本检出率达百分之95。可以基本排除上述基因位点的纯合缺失类型。但受现有医学技术水平的限  制,对外显子重复及单个外显子缺失的检测存在一定的技术难度,不排除未能检出重复突变型的可能性。亦存在未能检测出某些特定基因位点其它变异的可能性。
      以上 是检测结果。这是我亲姐的孩子的检测结果。我想问的是,我作为妹妹,如果想生一个男孩子,要注意什么。此外有一点,我们家族里外从来没有出现过这种病,姐的孩子是第一个。我现在很担心,我如果生个男孩子能否健康,该做什么检查。
    谢谢大家了。

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2#
发表于 2015-11-12 15:52 | 只看该作者
白衣,飞起来老师,各位老师,你们都去哪儿啦,怎么都不帮我回答一下呢

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3#
发表于 2015-11-12 16:29 | 只看该作者
你好!我也是刚刚看到你的这个帖子,你翻翻你自己以前的主题帖:http://www.jingcai.org/forum.php?mod=viewthread&tid=42850
还有这个:http://www.jingcai.org/forum.php?mod=viewthread&tid=42851
实际上,我已经回答过你了,你再仔细看看。
照上面的这份检测报告,受技术水平的限 制,对外显子重复及单个外显子缺失的检测存在一定的技术难度,不排除未能检出重复突变型的可能性。亦存在未能检测出某些特定基因位点其它变异的可能性。
也就是说,他们的检测,受条件限  制,未能排除你姐姐的儿子(患者)存在DMD基因79对外显子单个缺失和重复或者点突变的可能性。
所以,个人认为,要想进一步确诊患者是否DMD基因病以及具体突变类型的话,需要到有这方面检测水平的大医院去诊断。
而你作为患者母亲的妹妹,要想生育排除类似基因病的男孩的话,这个明确诊断是必要的。否则就存在一定的风险。至于为什么这样说,你看看以前我的回复吧。
祝好!以上只代表个人看法。

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发表于 2015-11-14 01:41 | 只看该作者
飞起来老师,因为这份是完整的检测报告,所以我才再问一遍的。对不起,我还是想再问问,如果我怀上男孩子了。通过羊水穿刺检查,只对我的孩子的基因进行检查,看是否健康,这样不行吗?如果通过通过羊水穿刺检查,孩子都好呢。这样的话, 可以生吗?我什么都不懂,又担心,只能请教你们了。麻烦你们了。望别嫌我?嗦,才好。又或者,排除我姐的孩子的检测,我自己要通过怎么的检查,什么方式才能生个正常的孩子。


   

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发表于 2015-11-14 01:44 | 只看该作者
当初检测的时候,我姐姐的血样,也是有一起寄往香港去检测的。但报告却只有一份,就是上面的这一份了。至于我姐的报告,只是口头告知,母亲的基因检测没有问题。

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