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楼主: 心痛心痛

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6#
发表于 2015-11-14 09:45 | 只看该作者
还有一点,是不是我姨的女儿,如果生男孩,也跟我一样存在风险呢?可是她们的四个儿子个个都健康呀?我很不理解,老师!你能告诉我吗

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7#
发表于 2015-11-22 09:57 | 只看该作者
回复 4# 心痛心痛 的帖子

其实我前面的帖子都已经说过了,可能你没有看懂。
首先要明确先证者,也就是你大姐儿子的基因缺陷情况,那才能有比对。先证者的不明确,是很难明确其他人是否有该基因的相关缺陷情况的。也就是说你产检时候通过羊水穿刺也无法筛查的。
没有家族史,不等于家族中没有缺陷基因的携带者,尤其是DMD基因病,有可能家族中相关的女性有隐性携带。而姐姐有携带也不一定妹妹也有携带;同样,即便母亲有携带也不一定生儿子一定是患者。但至少有可能。所以,需要先明确先证者的缺陷情况,在此基础上有针对性的筛查,以排除这类病遗传的可能性。
不知我有没有说清楚,祝顺利!

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8#
发表于 2015-11-23 10:22 | 只看该作者
好的。谢谢你!飞起来老师!

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9#
发表于 2015-11-25 23:58 | 只看该作者
飞起来老师,我再请教你一个问题哦。听说现在福建这边有做基因测序的。如果让我姐的孩子去做这个基因测序,可以测出来吗。因为当初检查的结果是无纯合性缺失。现在如果通过这个测序,能行吗

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10#
发表于 2015-11-25 23:59 | 只看该作者
飞起来老师,我再请教你一个问题哦。听说现在福建这边有做基因测序的。如果让我姐的孩子去做这个基因测序,可以测出来吗。因为当初检查的结果是无纯合性缺失。现在如果通过这个测序,能行吗

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